Clinical manifestations of rare diseases in the pediatric population: a review
Abstract
Introduction: Rare diseases are those with a low incidence worldwide. The pediatric population is not exempt from presenting them from birth, although many cases do not reach the stage of adolescence or youth. Its clinical manifestations affect more than one organ system, so its early detection is crucial.
Objective: To describe the clinical manifestations of rare diseases in pediatric patients.
Methods: Exhaustive search and review in Spanish and English. Information from the years 2018-2024 was collected in the Google Academic search engine and in the Scielo, Lilacs, Pubmed, Redalyc, and Latindex databases. The selection criteria for the articles found was complete articles, with available references, that referred to the general objective of the work, and publications in Spanish and English, finding 30 bibliographies that corresponded to it.
Results: Aspects related to rare diseases that affect the child population are addressed, describing the clinical manifestations that can be found during the physical examination. Hepatosplenomegaia, anemia, thrombocytopenia, contracture of the limbs, edema, skin with stretch marks and hypoplasia of the nipple are some examples.
Conclusions: Rare diseases are unusual. In each one, the semiology is varied, affecting more than one apparatus or organ system, which can compromise and aggravate the patient in a matter of seconds.
DeCS: RARE DISEASES; SIGNS AND SYMPTOMS; PEDIATRICS; REVIEW; PHYSICAL EXAMINATION.
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