Síndrome de Noonan: presentación de un caso - Martínez-Martínez, Daliena Paula; Barreda-del Pozo, Lissell de la Caridad; Pazos-Montes, Yohant (Progaleno, 2022)
Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante y expresividad clínica muy variable, poco conocida, producida por una mutación en el cromosoma 12q22. Objetivo: Exponer el caso de un recién nacido con características fenotípicas de síndrome de Noonan. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido blanco, masculino producto de parto distócico por cesárea por un polihidramnios y alteraciones de la flujometría Doppler a las 37,1 semanas, que nace vigoroso con rasgos dismórficos faciales y torácicos por lo que se ingresa en neonatología. Conclusiones: El síndrome de Noonan, es una enfermedad rara que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares a las del síndrome de Turner y su diagnóstico se basa por el método clínico y el asesoramiento genético. DeCS: SÍNDROME DE NOONAN/diagnóstico por imagen; VARIACIONES EN EL NÚMERO DE COPIA DE ADN; NEONATOLOGÍA; ASIMETRÍA FACIAL/congénito; INFORMES DE CASOS.