Manifestaciones clínicas de enfermedades raras en la población pediátrica: una revisión - Reyes-Flores, Cynthia; Cuevas-Odilio, Mailin; Prampen-Rojas, María Esther (Progaleno, 2025)
Introducción: Las enfermedades raras son aquellas con una baja incidencia a nivel mundial. La población pediátrica no está exenta de presentarlas desde el nacimiento, aunque muchos casos no lleguen a la etapa de adolescencia ni juventud. Sus manifestaciones clínicas afectan a más de un sistema de órgano, por lo que su detección a tiempo es crucial. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de las enfermedades raras en pacientes pediátricos. Métodos: Exhaustiva búsqueda y revisión en idioma español e inglés. Se recopiló información de los años 2018-2024 en el buscador Google Académico y en las bases de datos SciELO, Lilacs, PubMed, Redalyc y Latindex. A los artículos encontrados se les aplicó como criterio de selección artículos completos, con referencias disponibles, que se refirieran al objetivo general del trabajo y publicaciones en idioma español e inglés, encontrándose 30 bibliografías que se correspondieron al mismo. Resultados: Se abordan aspectos relacionados a enfermedades raras que afectan a la población infantil, describiendo las manifestaciones cínicas que pueden hallarse al examen físico. Hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, contractura de los miembros, edema, piel con estrías e hipoplasia del pezón son algunos ejemplos. Conclusiones: Las enfermedades raras son poco frecuentes. En cada una la semiología es variada, afectando a más de un aparato o sistema de órgano, los cuales pueden comprometer y agravar al paciente en cuestión de segundos. DeCS: ENFERMEDADES RARAS; SIGNOS Y SÍNTOMAS; PEDIATRÍA; REVISIÓN; EXAMEN FÍSICO.